神经纤维瘤属基因异常·影响面容多无生命危险

问：我被诊断患有一型神经纤维瘤（Neurofibromatosis I），请问它到底是个怎样的疾病？

答：神经纤维瘤（Neurofibromatosis，NF）是常见的常染色体显性遗传病。

病因是基因缺陷而引致的神经外胚叶（Neuroectodermal）异常。此基因病变会损害多个系统，受影响器官包括神经、皮肤、骨和内分泌腺等。神经纤维瘤多为良性肿瘤，根据临床表现和基因定位可分为一型神经纤维瘤（NF I）及二型神经纤维瘤（NF II）。

NF I其致病基因定位于常染色体17q11.2，此染色体位点缺失而导致患病者不能产生相应的蛋白（神经纤维瘤蛋白-Neurofibromin）。神经纤维瘤蛋白是一种肿瘤抑制因子，缺少此蛋白将导致细胞异常增生，占NF病例的90%以上，而NF I患病率为1/4000。

NF II又称为中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤（Acoustic neuroma），其疾病基因定位于常染色体22q11.2，患病率为1/4万。患者此基因位点缺失，致使体内不能产生雪旺氏细胞瘤蛋白（Schwannomin／Merlin）。该蛋白作用机制目前尚未完全清楚。但研究显示，它可能在细胞周期的运行、细胞内及细胞外信号转运起着一定的作用。

神经纤维瘤病主要的致病机制为肿瘤生长对周围组织造成破坏，进而产生症状；肿瘤增长会对周围神经产生压迫，引致神经功能障碍如麻痹，肌无力等。若肿瘤生长于颅内，产生占位效应将引发颅内压增高，病患会出现头痛、呕吐等症状。肿瘤刺激脑组织产生异常放电，也能形成癫痫。

陈伟璋医生
皮肤科

答：一型神经纤维瘤病的临床表现如下：

1.影响外观，重者会直接影响身心发展。

a.牛奶咖啡斑（cafe-au-laitspots）：常为最早的表现，起于幼年期，在10%至20%的正常人群中也可以见到，但如超过5块，则提示有本病的可能。几乎所有患者都有数毫米大小的皮肤色素斑片，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色，常见于躯干，特别在腰背部，卵园形，境界清楚。腋窝部出现雀斑样色素沉着。

b.神经纤维瘤：可分为多发性和局部神经纤瘤两种。患者常主诉全身出现无痛性皮下肿物，肿瘤为多发性，多者达数百个，皮色、粉红色或褐色，可在全身各处生长，躯干及四肢近端为主，大小不一，并逐渐增加和扩大，使皮肤和皮下层肥厚、下垂、起褶呈橡皮状。肿瘤柔软，皮肤常有程度不一的色素沉着。

此病大多发病于儿童。随年龄增长，发展较慢，多无临床症状，少数表现为放射性或灼烧样疼痛。

2.神经症状：多数患者无不适主诉，但不同程度的学习障碍、记忆力障碍仍常见。仅少数患者出现智力发育不良或迟钝、癫痫发作、肢体无力、麻痹等。

3.眼部症状：视神经胶质瘤可致突眼和视力丧失。

4.骨骼损害：少数患者出生时即出现骨骼发育异常，包括脊柱侧突、前突和后凸畸形、颅骨不对称、缺损和凹陷等。肿瘤生长过程中压迫骨骼引起异常。

5.内脏损害：生长于胸腔、纵膈、腹腔或盆腔的神经纤维瘤可引起内脏症状，如胃肠出血或梗阻，还可引起内分泌异常（肾上腺肿瘤）。

6.其它并发症：高血压、癌病变等。

问：应挂号什么科？我需要定期做些什么检查？

答：如果怀疑自己是NF患者时，一般可先挂神经内外科，皮肤科（http://www.dermatology.org.my/dermatologist.htm）或应咨询门诊，根据自己的主诉，询问并与医生讨论病情及确诊。目前尚无有效的措施能阻止或逆转神经纤维瘤病的病程。但疾病本身多仅影响面容，无生命危险，除非肿瘤影响重要脏器的功能。

大多数神经纤维瘤属良性。但少数肿瘤会产生恶变（7%），特别是生长快速、生长面积较大的肿瘤。因此，患者须多加留意肿瘤的生成，症状的变化如突然疼痛及麻痹等。

如有癫痫症状，神经功能缺损，眼部或疑似内脏损害，您的医生可能会以脑电波测试、X光影像、电脑断层（CT）扫描及磁力共振造影（MRI）来为病患做较深度的评估及诊断。

病人应保持良好心理状态，合理饮食及适当运动，有助于增强免疫力。定期复诊，一般应4至6个月复查一次，可根据具体情况延长或缩短时间。

问：该如何治疗神经纤维瘤病？手术是否能切除肉瘤和斑？

答：目前无特效治疗根治，治疗方案多为症状舒缓，如止痛剂、抗癫痫药。色素斑可用激光疗法。手术切除对部份患者有一定疗效。必要时进行神经外科手术，切除疼痛病源。无临床症状的可不急于手术。

以下情况可以考虑手术：

a.肿瘤太大影响功能，严重可影响正常生活。

b.皮损严重可毁容。

c.疑恶化

d.肿瘤巨大出现压迫症状如发痛、麻痹、触痛、感觉过敏或迟钝等症状。

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